Prof. Dr. Edwin Cuppen

Genoombiologie, Hubrecht Instituut /
Humane genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht
http://www.hubrecht.eu/research/cuppen/
http://www.umcutrecht.nl/genetics
Groepsgrootte: 25

1. Wat is het leidende onderzoeksthema in uw groep?
   “Door de DNA-sequentie uit te lezen, willen we ziektes beter begrijpen, zodat we de behandeling beter kunnen afstemmen op de individuele conditie van een patiënt. Meer specifiek benaderen we dit vanuit twee invalshoeken. De eerste betreft de technische kant van het gebruik van Next Generation Sequencing. Gegevensverzameling, analyse, interpretatie en bepalen wat de relevante variaties zijn tussen de miljoenen variaties waarmee je wordt geconfronteerd. Dit is het bioinformatica-gedeelte van ons werk. Het tweede deel richt zich op de functionele en structurele analyse. We zijn niet alleen geïnteresseerd in SNP’s, maar ook in de effecten van structurele variaties, zoals delen van het genoom die worden verwijderd, gekopieerd of omgekeerd. Het uiteindelijke doel is om erachter te komen hoe genetische variatie verband houdt met ziekte, met name met zeldzame genetische ziekten en kanker.”
2. Met welk type groepen of organisaties werk je het meest samen en waarom?
   “Ons werk omvat toegepaste bioinformatica, experimentele biologie, klinische biologie en algoritmeontwikkeling. Onze samenwerkingen zijn ook heel divers. We werken samen met bioinformaticagroepen, systeembiologiegroepen, genetici en oncologen die in de kliniek werken, structurele biologen zoals Gert Vriend in Nijmegen en andere technologiecentra, zoals het Netherlands Proteomics Centre.”
3. Wat zijn vanuit jouw onderzoeksperspectief de grootste uitdagingen in de bioinformatica op dit moment?
   “We moeten een echt multidisciplinaire aanpak van de grond krijgen. Als we erin slagen om alle verschillende vakgebieden bij elkaar te brengen, zie ik veel kansen om vooruitgang te boeken.”
4. Wat is de belangrijkste taak van een groepsleider?
   “De kansen van overmorgen kunnen herkennen en die kunnen vertalen naar een heldere visie en strategie. Bioinformatici laten zich naar mijn mening te vaak leiden door de waan van de dag.”
5. Hoe zou je de sfeer in jouw groep omschrijven?
   “Enthousiaste en enthousiaste jongeren die van uitdagingen houden en voorop willen lopen. Soms zitten ze tot over hun oren in projecten, maar ze komen altijd met een oplossing.”

Tekst van Esther Thole.