Het in kaart brengen van genotypische gegevens over fenotypische beschrijvingen van proefpersonen is de kern van genotype-fenotype modellering. Dit type modellering wordt steeds belangrijker in biomedisch onderzoek als instrument om vatbaarheidsgenen bij complexe ziekten te bestuderen. In de farmaceutische industrie wordt genotype-fenotype modellering gebruikt om medicijndoelen te identificeren, terwijl het in voedingsonderzoek wordt toegepast om de werkzaamheid van functionele voedingsingrediënten te testen.

Over het algemeen wordt een genotype breed gedefinieerd, bestaande uit sequentie- of kopie-aantalpolymorfismen in DNA of epigenetische variatie. Genexpressiepatronen leveren een cellulair fenotype op, terwijl fenotypische eigenschappen betrekking hebben op het individuele proefpersoon.

Het genotype-fenotype modelleringsprogramma is gericht op het ontwerpen en implementeren van bioinformaticamethoden die integratie van meerdere heterogene gegevensbronnen mogelijk maken. Dergelijke integratie zal gedetailleerd inzicht bieden in genotype-fenotyperelaties. Het programma legt met name de nadruk op:

methoden voor identificatie en prioritering van kandidaatgenen in erfelijke en somatisch verworven menselijke ziekten
‘genetische genomica’ om genetica te combineren met moleculaire fenotypes
benaderingen die genoomstructuur relateren aan fenotype.
Programmaleider: Judith Boer, Leids Universitair Medisch Centrum (NL).