Jan Korbel

Professionele carrière

Jan Korbel leidt sinds 2008 een onderzoeksgroep bij EMBL Heidelberg. Hij behaalde zijn doctoraat aan EMBL Heidelberg/Humboldt University, Berlijn in 2005 en deed postdoctoraal onderzoek aan Yale University, VS van 2005-2007. Het onderzoek in Jans groep combineert experimentele en computationele benaderingen voor het bestuderen van de omvang, functionele impact en mutatieoorsprongen van genetische variatie, met een focus op genomische structurele variatie in de kiemlijn en bij kanker. Structurele varianten, waaronder kopie-aantalvarianten, inversies en translocaties, zijn verantwoordelijk voor het grootste deel van de genetische variatie in het menselijk genoom. Recente ontwikkelingen in massaal parallelle DNA-sequencing maken het mogelijk om de impact van deze vorm van variatie op ziektemechanismen, waaronder tumorigenese, te ontleden. Jan Korbel is betrokken bij drie kankergenoomprojecten die deelnemen aan het International Cancer Genome Consortium (ICGC), waaronder het ICGC pediatrische hersentumorproject, waarin hij onlangs een cruciale rol beschreef van catastrofale genoomherschikkingen in de ontwikkeling van medulloblastoom bij kinderen. Als covoorzitter van de Structural Variation Analysis-groep van het 1000 Genomes Project is hij bovendien verantwoordelijk voor de analyse van structurele varianten die zijn geïdentificeerd in de kiemlijn van enkele duizenden individuen.